Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna han recibido el premio Nobel de Química 2020 por el descubrimiento de una de las “herramientas más afiladas” de la tecnología genética: las “tijeras genéticas” CRISPR / Cas9, que permiten cambiar el ADN de animales, plantas y microorganismos con una precisión extremadamente alta. Es decir, se trata de un método de edición del genoma. Se llama así porque a él llegaron estas investigadoras aprendiendo del mecanismo de actuación de la Cas9, que es una proteína que se encuentra en muchas bacterias y que se encarga de defenderlas de los virus.
La Cas9 es una enzima endonucleasa de ADN guiada por ARN que forma parte del sistema inmune de bacterias como el estreptococo Pyogenes. Su nombre es un acrónimo de “CRISPR asociated protein 9”. A su vez, CRISPR significa clustered regularly interspaced short palindromic repeats, que en español se puede traducir por “sistema de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas”. Es la forma de decir lo que hace la Cas9, que básicamente es memorizar secuencias de ADN de virus bacteriófagos o de plásmidos atacantes para, más tarde, reconocer este ADN extraño e inactivarlo. La Cas9 corta el ADN vírico invasor. Los CRISPR, en realidad, son familias de secuencias de ADN de bacterias que contienen fragmentos del ADN del virus que las ha atacado.
Las ganadoras del Nobel aplicaron el modo de actuación de la Cas9 para hacer cortes en cualquier secuencia deseada de un genoma, lo que permite modificar el ADN. El descubrimiento reduce mucho el tiempo necesario para editar el ADN genómico. Si antes el trabajo era lento, difícil y, a veces, imposible, con las tijeras genéticas CRISPR / Cas9 es posible cambiar el código genético en el transcurso de unas pocas semanas Actualmente, el método se utiliza para manipular de forma eficaz ADN de plantas, animales y líneas celulares de laboratorio. Según el comité Nobel, “su impacto ha sido revolucionario en las ciencias de la vida, contribuyendo a nuevas terapias contra el cáncer y pudiendo en teoría hacer realidad el sueño de curar enfermedades hereditarias”.
La Fundación Nobel explica así cómo se produjo el descubrimiento:
Como suele ocurrir en la ciencia, el descubrimiento de estas “tijeras genéticas” fue inesperado. Durante los estudios de Emmanuelle Charpentier sobre Streptococcus pyogenes, una de las bacterias que más daño causan a la humanidad, descubrió una molécula previamente desconocida, el ARNtracr. Su trabajo mostró que el ARNtracr es parte del antiguo sistema inmunológico de las bacterias, CRISPR / Cas, que desarma los virus al escindir su ADN. Charpentier publicó su descubrimiento en 2011. El mismo año, inició una colaboración con Jennifer Doudna, una bioquímica experimentada con un vasto conocimiento del ARN. Juntas lograron recrear las tijeras genéticas de las bacterias en un tubo de ensayo y simplificaron los componentes moleculares de las tijeras para que fueran más fáciles de usar. En un experimento que hizo época, reprogramaron las tijeras genéticas. En su forma natural, las tijeras reconocen el ADN de los virus, pero Charpentier y Doudna demostraron que podían controlarse para poder cortar cualquier molécula de ADN en un sitio predeterminado. Donde se corta el ADN, es fácil reescribir el código de la vida.
Desde que Charpentier y Doudna descubrieron las tijeras genéticas CRISPR / Cas9 en 2012, su uso se ha disparado. Esta herramienta ha contribuido a muchos descubrimientos importantes en la investigación básica. Así, en fitopatología se han podido desarrollar cultivos que resisten el moho, las plagas y la sequía. En medicina, se están realizando ensayos clínicos de nuevas terapias contra el cáncer y se busca cómo curar enfermedades hereditarias. De este modo, las tijeras genéticas de Charpentier y Doudna han dado un gran impulso a las ciencias de la vida y, si se usan éticamente, pordrán significar grandes beneficios para la humanidad.
Las ganadoras del Nobel 2020
Emmanuelle Charpentier, nacida en 1968, estudió bioquímica, microbiología y genética en la Universidad Pierre y Marie Curie (UPMC) en París, doctorándose en el Instituto Pasteur. Después se trasladó a Estados Unidos, donde trabajó en diversas universidades y hospitales para regresar a Europa 5 años más tarde, concretamente a Austria, Suecia y Alemania. Actualmente dirige el Instituto Max Planck de Biología de la Infección en Berlín.
Jennifer Anne Doudna nació en 1964. Obtuvo su licenciatura en Química en la Universidad de Pomona en 1985, doctorándose en Bioquímica en la Universidad de Harvard. En 1994 empezó a dar clases en la Universidad de Yale. En 2000 era profesora de Biofísica Molecular y Bioquímica de dicha institución, pero dos años más fue contratada como profesora de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de California.
Charpentier y Doudna han ganado este año otro premio muy importante: el Wolf de Medicina.
