Los argentinos Alejandro Frangi, Rodrigo Bonazzola y Enzo Ferrante, junto a científicos de otras nacionalidades, han publicado en Nature Machine Intelligence un estudio que ayuda a comprender mejor la base genética del ventrículo izquierdo del corazón. Se han valido para ello de un programa de inteligencia artificial que ha analizado más de 50 000 imágenes tridimensionales del corazón obtenidas por resonancia magnética nuclear.
Los investigadores han descubierto 74 ubicaciones genéticas que muestran una asociación con rasgos morfológicos cardíacos, dos tercios de ellas con alta significación estadística. Esto tendrá implicaciones importantes en cardiología, ya que al dilucidar la base genética de los rasgos cardiovasculares se facilita el desarrollo de terapias con medicamentos personalizados e intervenciones de medicina de precisión dirigidas a personas con riesgo de enfermedad cardíaca.
Anteriormente se había investigado la asociación de fenotipos clínicos tradicionales, como la masa del ventrículo izquierdo o el volumen sistólico, pero este nuevo estudio ha revelado nuevos loci genéticos asociados con varios fenotipos cardiovasculares. Se han encontrado que genes capaces de mutaciones perjudiciales en varios organismos también son perjudiciales para los humanos. Por ejemplo, el gen STRN, reconocido por sus variantes dañinas que conducen a la miocardiopatía dilatada en perros, exhibe una variante común en humanos que parece inducir un cambio sutil pero detectable en la orientación mitral.
Los investigadores argentinos
Alejandro F. Frangi es actualmente director del Instituto Christabel Pankhurst de Investigación e Innovación en Tecnología Sanitaria, la Cátedra Turing Bicentenario de Medicina Computacional y la Cátedra de Tecnologías Emergentes de la Real Academia de Ingeniería.
Nació en La Plata (Argentina). En 1991 se trasladó a Barcelona (España) para estudiar Ingeniería de Telecomunicaciones en la Universidad Politécnica de Cataluña. En 1997 inició su doctorado en Medicina en el Instituto de Ciencias de la Imagen del Centro Médico Universitario de Utrecht sobre análisis de imágenes cardiovasculares basado en modelos.
Ha sido profesor en la Universidad Pompeu Fabra, de cuya Escuela Politécnica Superior fue decano. Fue galardonado con el Premio ICREA‑Academia de la Institución Catalana de Investigación y Estudios avanzados.
Ha publicado más de 280 artículos en revistas internacionales y más de 200 capítulos de libros y artículos en conferencias internacionales. Tiene decenas de miles de citas.
Enzo Ferrante trabaja en el Instituto de Investigaciones en Señales, Sistemas e Inteligencia Computacional del CONICET en Santa Fe. También tiene una sólida carrera investigadora.
El primer firmante, Rodrigo Bonazzola, obtuvo su licenciatura (2014) y su maestría (2015) en Física en el Instituto Balseiro (Argentina) y realiza su tesis doctoral en el Centro de Imagen Computacional y Tecnologías de Simulación en Biomedicina y en el Instituto de Medicina Metabólica y Cardiovascular de la Universidad de Leeds. La tesis versa sobre métodos de aprendizaje estadístico en fenotipado cardíaco profundo.
Referencia
Rodrigo Bonazzola et alii: Unsupervised ensemble-based phenotyping enhances discoverability of genes related to left-ventricular morphology. Nature Machine Intelligence (2024). DOI: 10.1038/s42256-024-00801-1.
