Un cáncer de origen primario desconocido (CPD) se define como una neoplasia maligna metastásica confirmada por biopsia para la cual no se puede identificar un sitio de origen primario, a pesar de una evaluación estandarizada en el momento del diagnóstico. Con el advenimiento de la caracterización genómica integral y la tomografía computarizada por emisión de positrones, menos del 1 % de los nuevos diagnósticos de cáncer se designan como de origen primario desconocido. Representa entre el 2 y el 5 % de todas las neoplasias malignas.
La mayoría de estos casos son adenocarcinomas o tumores indiferenciados. Con menos frecuencia, son carcinomas de células escamosas, melanomas, sarcomas, tumores de células germinativas y tumores neuroendocrinos. A veces, el sitio primario no se puede identificar ni incluso en la necropsia.
Mal pronóstico
Los pacientes con cáncer CPD tienen un pronóstico malo cuando se los trata con quimioterapia estándar basada en platino. Por eso, un estudio quiso comprobar si el tratamiento de primera línea guiado por el perfil genómico integral (PGI), es decir, mediante la caracterización completa de las regiones del genoma del tumor, puede mejorar los resultados.
El perfil genómico integral es un enfoque de secuenciación de última generación que permite la detección de alteraciones genómicas importantes (reordenamientos, sustituciones de bases, inserciones y deleciones y cambios en el número de copias), así como de firmas genómicas, incluida la carga mutacional tumoral, la inestabilidad de microsatélites y la pérdida de heterocigosidad en todo el genoma. El perfil molecular conduce a mejores resultados en el cáncer de pulmón.
Terapia guiada molecularmente
Se ha hecho un estudio para buscar una estrategia de tratamiento guiado molecularmente (o terapia guiada por diagnóstico molecular o terapia molecular dirigida) es decir, usando sustancias dirigidas a dianas moleculares (moléculas específicas) que las células cancerosas necesitan para sobrevivir y diseminarse.
Las terapias moleculares dirigidas actúan de diferentes maneras en el tratamiento del cáncer para mejorar los resultados con respecto a la quimioterapia estándar basada en compuestos de platino en pacientes con CPD no escamoso desfavorable. El objetivo del estudio fue comparar la eficacia y la seguridad de la terapia guiada molecularmente (TGM) frente a la quimioterapia estándar basada en platino. Se realizó en 159 centros hospitalarios de 34 países.
El resultado fue una supervivencia sin progresión más prolongada en los pacientes tratados con TGM frente a los tratados con quimioterapia estándar.
Fuente: The Lancet
