Un equipo médico ha tratado con éxito a una niña con atrofia muscular espinal (AME) antes de su nacimiento, convirtiéndola en la primera persona en recibir un tratamiento genético para esta enfermedad mientras aún estaba en el útero. Ahora, con dos años y medio de edad, la niña no muestra signos de la enfermedad.
Es un trastorno genético que afecta las neuronas motoras, las células nerviosas responsables del control del movimiento. Sin estas neuronas funcionando correctamente, los músculos se debilitan progresivamente. En su forma más grave, los bebés con AME no suelen sobrevivir más allá de los tres años.
El problema se debe a la ausencia de ambos genes SMN1, que son esenciales para la producción de una proteína crucial para las neuronas motoras. Un gen vecino, SMN2, puede producir algo de esta proteína, pero no en cantidades suficientes.
Hasta ahora, la AME solo se trataba después del nacimiento con tres medicamentos aprobados por la FDA. Uno de ellos, el Risdiplam, aumenta la producción de la proteína SMN al actuar sobre el gen SMN2.
Por primera vez, un bebé ha recibido tratamiento en el útero para esta enfermedad. La idea vino de los padres, quienes habían perdido un hijo por esta misma enfermedad y preguntaron si existía una opción para tratar a su próximo bebé antes de nacer.
La madre comenzó a tomar Risdiplam en la semana 32 del embarazo durante seis semanas. Después del nacimiento, la bebé continuó con el medicamento y lo tomará probablemente de por vida.
Resultados y perspectivas futuras
El análisis de sangre del cordón umbilical y el líquido amniótico indicó que el medicamento llegó al feto. Al comparar con otros bebés con la misma enfermedad, la niña tenía más proteína SMN y menos daño neurológico. Actualmente, muestra un desarrollo muscular normal y no presenta signos de la enfermedad.
Los expertos consideran esto un paso importante porque confirma que el tratamiento temprano es clave. Aunque este caso solo involucra a una persona, abre la posibilidad de tratar otras enfermedades genéticas antes del nacimiento cuando los tratamientos después del parto no sean suficientes.
Este no es el primer tratamiento genético prenatal en la historia, pero sí el primero aplicado a la atrofia muscular espinal. Otros tratamientos genéticos en fetos han sido probados antes, como terapias para enfermedades metabólicas raras. Sin embargo, este caso resalta la posibilidad de extender este tipo de terapias a más enfermedades genéticas.
Más información: NEJM
